Lo studio identifica i marcatori di metilazione del DNA collegati al rischio di schizofrenia nei neonati

L'immagine mostra un uomo che prende in braccio un neonato. — Unsplash
L’immagine mostra un uomo che prende in braccio un neonato. — Unsplash

Un team di ricercatori internazionali, guidato dalla Virginia Commonwealth University, ha scoperto marcatori che potrebbero indicare la suscettibilità di un individuo alla schizofrenia nelle prime fasi della vita.

La schizofrenia è un grave disturbo psichiatrico che emerge tipicamente nella giovane età adulta e colpisce circa l’1% della popolazione mondiale. Gli individui con questa condizione hanno fino a tre volte più probabilità di morire prematuramente e spesso affrontano discriminazioni, isolamento sociale e malattie fisiche.

Rilevare precocemente il rischio di sviluppare la schizofrenia potrebbe consentire interventi che riducano al minimo l’impatto della malattia su individui, famiglie e comunità. I risultati sono stati pubblicati su Molecular Psychiatry.

La schizofrenia ha una componente genetica, ma anche i fattori ambientali giocano un ruolo nel suo sviluppo. La metilazione, un processo che altera l’espressione dei geni regolandone l’attivazione o la disattivazione, può essere innescata da fattori ambientali.

Tuttavia, è difficile studiare i trigger genetici per la schizofrenia perché i cambiamenti della metilazione possono essere causati dalla malattia stessa e da fattori correlati, come stress e farmaci. Inoltre, poiché la schizofrenia è un disturbo del cervello, è impossibile ottenere campioni prima dell’inizio della malattia.

Per affrontare questa sfida, il team di ricerca ha utilizzato un approccio unico. Hanno analizzato campioni di sangue prelevati poco dopo la nascita da 333 bambini in Svezia, rilevando 24 milioni di segni di metilazione.

Il team ha utilizzato l’analisi statistica per studiare i segni di metilazione a livello specifico del tipo di cellula. Poiché i campioni sono stati raccolti prima dell’inizio della malattia, i risultati non potevano essere influenzati dalla schizofrenia o da altri fattori postnatali.

Il team ha convalidato i risultati dei campioni di sangue confrontandoli con i dati trascrizionali di 595 campioni cerebrali post mortem di individui diversi, alcuni con schizofrenia e altri in un gruppo di controllo senza la malattia. I campioni di cervello sono stati forniti da ricercatori di tutto il mondo.

Il team ha anche confrontato i risultati con i dati di metilazione del sangue adulto prelevato da casi di schizofrenia e controlli, per un totale di 2.970 individui.

I ricercatori hanno scoperto che alcune differenze nella metilazione presenti nei neonati indicano un aumento del rischio di sviluppare la schizofrenia. Le differenze di metilazione identificate sono uniche per specifici tipi di cellule nel sangue neonatale. Il team spera di continuare a ricercare queste differenze di metilazione per sviluppare biomarcatori clinici che consentano la diagnosi precoce e l’intervento.

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